Dr. Sabater, Antonio'nun tedavi süreci hakkında önemli gelişmeleri paylaşmak için gözlerinin iki fotoğrafını gösterdi. İlk fotoğrafta, Antonio'nun iki göz küresini kaplayan bulutlu yara izleri belirgin bir şekilde görülüyordu. Ancak ikinci fotoğrafta büyük bir değişim gözlemlendi. Gen tedavisi sonrasında Antonio'nun gözlerindeki yara izleri tamamen iyileşmiş ve bulutlu tabaka yok olmuştu.
Gen Tedavisi ile 14 Yaşındaki Çocuk Tekrar Görmeye Başladı
14 yaşındaki Antonio, nadir bir genetik durum olan ystrophic epidermolysis bullosa adı verilen hastalıkla doğmuştu. Bu genetik hastalık, vücudunun hemen hemen her yerinde ve gözlerinde kabarcıklara yol açıyordu.
Yunielkys "Yuni" Carvajal, oğlu Antonio için yaptıklarını anlatırken duygusal anlar yaşadı. "Her adımda yanımızdaydı. O sadece iyi bir doktor değil, aynı zamanda harika bir insan ve bize umut verdi. Hiç pes etmedi."
2012 yılında, dünya genelinde yaklaşık 3.000 kişiyi etkileyen nadir bir hastalık olan ystrophic epidermolysis bullosa ile mücadele etmek için aile özel bir vizeyle ABD'ye geldi. Gözlerindeki yara izlerini iyileştirmek için ameliyatlar geçirdi. Ancak ne yazık ki, izler tekrar geri döndü ve Antonio'nun görüşü giderek kötüleşiyor ve sonunda etrafında güvenli hissetmeyecek kadar kötü bir seviyeye ulaşmıştı.
O dönemde Sabater'in cevabı yoktu ve genç çocuğa yönelerek şu sözleri söyledi: "Bir çözüm bulacağım. Sadece biraz zamana ihtiyacım var. Üzerinde çalışıyorum."
Bir aşamada, Carvajal, Sabater'a oğlu Antonio'nun cilt lezyonları için deneme aşamasında olan gen terapisi jelinden bahsetti. Bu potansiyel çözümü incelemek için ilaç şirketi Krystal Biotech ile iletişime geçti ve jelin çocuğun göz sağlığı için uyarlanabilir olup olmadığını sordu.
